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产前无创基因筛查

我国每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷已成为导致流产、死胎和先天残疾等情况的主要原因。

出生缺陷不仅影响缺陷儿本身的健康和生活质量，更对家庭和社会带来长远影响，因此产前筛查和诊断，在预防出生缺陷方面非！常！重！要！

下面给大家分享一节干货课堂产前诊断中心日常科普系列——产前无创基因筛查要造娃的注意啦，想要健康BB的赶紧拿好小本本记下吧！

产前无创基因筛查（英文简称：NIPT）有一个超长的大名——母血游离DNA高通量测序基因检测21、13、18-三体综合征产前筛查。

其目的是针对21、13、18三种严重的常染色体百整倍体进行筛查，这三种染色体疾病的共同表现是先天性的智力障碍、生长发育迟缓，常伴有颜面部、肢体及脏器等结构异常。

其发病率为：

21三体综合征：1/800-1/600

13三体综合征：1/8000-1/5000

18三体综合征：1/2600-1/2500

世界卫生组织及我国将以上三种常染色体病产前筛查纳入孕产妇管理的重点防控疾病。

Q1

产前无创基因筛查的最佳孕周是什么时间？

最佳孕周：孕12-22+6周

Q2

如何进行产前无创基因筛查？

孕妇可自愿选择是否进行产前无创基因筛查。

产前无创基因筛查只需抽取孕妈妈外周血10ml，从母血内提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出21、13和18号染色体三体综合征风险，10个工作日便可得知结果。

Q3

产前无创基因筛查不适用人群及慎用人群？

不适用人群：以下情况不适宜进行本检测，可能会严重影响结果的准确性。

●孕周＜12周；

●夫妇一方有明确染色体异常；

●接受过移植手术、干细胞治疗或1年内接受过异体输血，4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等；

●胎儿超声检查提示有结构异常；

●有基因遗传病家族史或提示胎儿有基因病高风险；

●孕期合并恶性肿瘤者；

●怀三胎及以上的多胞胎；

●医生认为有明显影响结果准确性的其他情况。

慎用人群：以下情况谨慎使用本检测，可能会导致准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确。

●早、中孕期产前筛查高风险；

●预产期年龄≥35岁；

●重度肥胖（体重指数﹥40）；

●通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

●有染色体异常胎儿分娩史；

●双胎妊娠；

●医生认为可能影响结果准确性的其他情况。

Q4

优点及局限性

准确率：

●21三体征综合征检出率不低于95%；

●18三体征综合征检出率不低于85%；

●13三体综合征检出率不低于70%。

局限性：

●无法检出由以下因素引起的疾病：

●染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等）；

●微缺失、微重复综合征；

●染色体易位、倒位、环状；

●单亲二倍体；

●单基因病、线粒体病、多基因病、胎儿嵌合型染色体等；

●感染、药物、辐射等环境诱因导致的出生缺陷。

产前无创基因筛查是一种筛查，并非诊断，如NIPT低风险，并不能100%排除胎儿染色体异常疾病；如产前无创基因筛查高风险或异常，建议咨询医生。

Q5

筛查结果阴性，可以保证胎儿正常吗？

筛查结果阴性，只表示胎儿有21、13和18三体综合征机会较低，并不能保证胎儿一定正常。

资料来源：香港大学深圳医院

图片来源：摄图网

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